中国医师协会检验医师分会第五专题论坛特别报道

发布人:系统管理员  发布日期:2016-06-22  点击:

第五专题论坛《新一代测序技术与检验医学》


中华检验医学网特约报道员张志明(西安市中心医院检验科)报道  2016年中国医师协会检验医师年会第五专题论坛新一代测序技术与检验医学邀请上海交通大学医学院附属新华医院沈立松教授做了《高通量测序技术在肿瘤诊断中的应用》专题讲座。
    沈教授分别从高通量测序技术临床应用基础、高通量测序与肿瘤个体化诊治及思考与挑战3个方面作了报告,肿瘤的高发病率和死亡率是加速推动高通量测序技术临床应用的重要基础。显然常规检测和治疗手段已经不能满足临床肿瘤诊治需要。肿瘤的个体化性质决定了我们需要在肿瘤诊断和治疗中引入新的技术手段改变目前的肿瘤临床诊断和治疗现状,满足肿瘤病人早期诊断早期治疗和疗效监测的需要。当然,高通量测序的临床应用还有很多其他问题,包括遗传咨询体系的建立,分子诊断相关检验医师的培养,高通量测序质控体系的完善,检测标准化参考体系等等,高通量测序虽然在临床肿瘤领域已经有广泛的应用,但依然面临很多问题,还需要不断的发展完善,完善规范成熟的高通量测序技术方法的临床肿瘤应用还有很长的路要走。介绍了临床肿瘤高通量测序检测分析策略、英国儿童肿瘤患者基因检测项目、美国商品化泛肿瘤靶向高通量测序项目等内容,分享了有关儿童肿瘤患者易感基因检测、AML新的基因组分类及预后等最新的研究文献及介绍了美国NGS临床应用规范和质量管理,通过大量的数据和最新文献对高通量测序技术在肿瘤诊断中的应用起到了一定的指导作用。
    授课后,沈立松教授接收中华医师协会检验医师分会表彰奖。


中华检验医学网特约报道员张志明(西安市中心医院检验科)报道  2016年中国医师协会检验医师年会第五专题论坛新一代测序技术与检验医学邀请国家卫生计生委临床检验中心李金明教授做了《高通量测序技术临床应用质量管理》专题讲座。
    首先,李教授简要讲述基因测序的发展及高通量测序的临床应用,解读了《国家卫计委关于开展高通量基因测序技术临床应用试点的通知》中如:基本要求,有关分区,缓冲间等诸多实际问题,并强调实验室应根据自己的检验项目、所采用的检测技术平台和工作量来决定分区的多少及空间大小,“工作有序,互不干扰,防治污染,报告及时”应作为基本原则并强调实验室建设中需注意的要点,对性能验证,室内质量控制和室间质量评价分别做了解读,强调标准操作程序SOP是实验室“最高标准”,有可操作的SOP是质量管理的“灵魂”,回顾了第一、二次室间质评结果,并分析失控原因,探讨了高通量测序实验室质量管理“任重而道远”及“难”的原因。并与现场听众就标本采集等有关内容做了交流,
    授课后,李金明教授接收中华医师协会检验医师分会表彰奖。


    中华检验医学网特约报道员张志明(西安市中心医院检验科)报道  2016年中国医师协会检验医师年会第五专题论坛新一代测序技术与检验医学邀请上海交通大学傅启华教授做了《新一代测序技术在临床实验诊断中的应用》专题讲座。
    傅启华教授首先介绍了测序技术的发展,自1954年基因测序技术问世以来,经过几十年的发展,已经过了多个发展阶段,进入21世纪诞生了下代测序技术(也称为Next-generation sequencing)。傅教授详细介绍了临床分子诊断中各种测序方法的优缺点,以及下一代测序技术在神经肌肉系统病、遗传病携带者、线检验医学粒体病、产前诊断、肿瘤等应用的有关文献报告,结合自已所从事儿童有关疾病如用于范可尼贫血FAA、家族性马蹄内翻足、先天性关节孪缩畸形的实践应用,最后总结了下一代测序用于基因诊断中存在的问题。
    授课后,傅教授接收中华医师协会检验医师分会表彰奖。


检验医学传媒部 方琪